Il virus dell’HIV utilizzato come vettore per curare, con una terapia genica, neonati affetti da Sindrome di Immunodeficienza Combinata Grave, la Severe Combined Immunodeficiency (SCID), meglio conosciuta come malattia dei “ragazzi bolla” che ispirò anche un film, Bubble Boy con Jake Gyllenhaal, perché i bambini con questa sindrome devono vivere in condizioni totalmente sterili, in una bolla appunto, e tendono a morire da piccoli per infezioni opportunistiche che l’organismo non può combattere.
Grazie ad uno studio della Università della California, Los Angeles (UCLA) e del Great Osmond Hospital di Londra, c’è oggi una speranza per una cura che utilizza i progressi nella manipolazione genetica.
Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, tratta di una terapia genica che potrebbe ripristinare il sistema immunitario dei malati di SCID: 30 pazienti negli Stati Uniti e 20 nel Regno Unito sono stati sottoposti alla terapia, e dopo 36 mesi, il 90% dei pazienti americani e il 100% dei pazienti britannici avevano un sistema immunitario ripristinato e hanno potuto interrompere le infusioni di anticorpi.
L’ADA-SCID, che si stima si verifichi in circa uno su 200.000 ad un milione di neonati nel mondo, è causata da una mutazione nel gene ADA, che compromette l’attività dell’enzima adenosina deaminasi, necessario per una sana funzione del sistema immunitario. Questa compromissione lascia i bambini esposti alle infezioni. Se non trattata, la malattia è fatale, di solito entro i primi due anni di vita, da infezioni opportunistiche.
La terapia ha comportato il prelievo del midollo osseo dei bambini e la correzione del difetto nel loro DNA subito dopo la nascita. Il gene corretto è stato inserito in una versione modificata di uno dell’HIV che è stato il vettore verso le cellule dei bambini.
La SCID arrivò alle cronache negli anni ’70, per la storia di David Vetter, che ha vissuto quasi tutta la sua vita all’interno di una serie di bolle di plastica sterili. La sua vita come “bubble boy” è stata oggetto perciò di un’attenzione mediatica. Ma la vita del ragazzo nella bolla di plastica era fatta solo di sofferenza, finché non è morto, all’età di 12 anni, dopo un trapianto di midollo osseo fallito. Un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo era l’unica speranza di una cura permanente, anche se questo tipo di procedure comportava molti rischi per la chemioterapia coadiuvante.
Entro 20 secondi dalla sua nascita,, al Texas Children’s Hospital di Houston, David Vetter venne messo in una camera di isolamento di plastica, dove ha vissuto fino all’età di sei anni, quando gli è stata data una tuta di plastica progettata dalla NASA.
by S:D